Zespół Downa

Kiedy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma zespół Downa (nazywany również trisomią 21)  zapewne będziesz próbowała/próbował się czegoś  dowiedzieć. Być może skorzystasz z dobrodziejstw Internetu, zaczniesz szukać, czytać. Dzięki przeglądarce Google znajdziesz MNÓSTWO informacji.

Zatrzymaj się na chwilę

Pozwól, że zaczniemy trochę inaczej. Zamiast od informacji, zacznijmy od gratulacji. Gratuluję Ci, w Twojej rodzinie zdarzył się Cud – nowe życie.

Do tej pory poznałam sporo rodziców dzieci z zespołem Downa. Mówią mi, że kiedy u ich dziecka zdiagnozowano trisomię, wszystko się zmieniło. Zaczęli inne życie. To nowe życie ma minusy i plusy. Na początku jest niedowierzanie, potem przerażenie, czasami złość. Zresztą niektórzy nie muszą mówić, wystarczy pochwycić to niepewne spojrzenie, trzęsące się dłonie rozbierające maluszka do badania albo przekładające dziecko z plecków na brzuch.

Wracając do doktora Google – ja też użyłam wyszukiwarki, żeby zobaczyć jakie informacje, możesz znaleźć. Jest ich BARDZO dużo.  W takim razie czy jest sens cokolwiek pisać?

Owszem, nie chodzi o to, żebyś zapoznawała/zapoznawał się z WSZYSTKIMI możliwymi objawami czy wadami, które mogą mieć dzieci z zespołem Downa. Prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko będzie miało WSZYSTKIE objawy opisywane w Internecie, jest małe. Domyślam się, że masz sporo zmartwień, nie warto sobie „dokładać”.

Rozmowa z lekarzem

Lekarska codzienność jest „szybka”,  mamy sporo limitów. Jedynym z nich jest limit czasowy. Tłum pacjentów na korytarzu. Jeden za drugim i kolejny. Tempo, tempo, tempo, żeby zbadać każdego. Taki mamy system ochrony zdrowia. Jest nas po prostu za mało. Chciałabym porozmawiać z pacjentami dłużej, ale rzadko mam taką możliwość. Podczas rozmowy chciałabyś/chciałbyś o coś zapytać, ale czasami w tym stresie po prostu zapominasz…

W tym wpisie poświęcam Tobie czas

Postaram się przekazać Ci to, czego nie mogę przekazać podczas wizyty.

Zaczniemy od podstaw. Dowiesz się na czym polega  zespół Downa, jakie są jego objawy.

Dodatkowo postaram się krok po kroku przygotować Cię na to co będzie działo się z Twoim maluszkiem po urodzeniu. Uwierz, w szpitalu będziesz miała napięty grafik.

Następnie przeprowadzę Cię przez kolejne etapy życia dziecka. Podkreślę, na co powinnaś/powinieneś zwrócić uwagę, jakie wizyty lekarskie należy zaplanować i kiedy.

Dowiesz się, że geny i chromosomy to nie wszystko – trochę zależy od Ciebie, od całej rodziny i otoczenia. Ty też masz wpływ na rozwój swojego dziecka.

Oczywiście jako lekarka bajkopisarka, odniosę się do bajek. Medycyna jest ważna owszem, ale bez empatii daleko nie dotrzemy. Stąd książki, kolorowanki oraz scenariusze lekcji  empatii w stosunku do dzieci z zespołem Downa – przecież Twój maluszek kiedyś pójdzie do przedszkola, szkoły 😉.

Ps. Tekst możesz czytać etapami, wskazówek jest sporo. Wiedzę należy sobie dawkować😉.

Kiedy rodzic jest przy mnie, staram się wyczuć, ile informacji przyswoi, czy jest gotowy na więcej. Tutaj Ty decydujesz.

Gotowa? Gotowy? Zaczynamy.

Informacje podstawowe

Co to jest Zespół Downa?

To najczęściej występująca aberracja chromosomowa. Nieco prościej: zespół charakterystycznych cech, wad, które występują u dziecka. Spowodowane jest to obecnością dodatkowego chromosomu (w dużym uproszczeniu).

Jak często występuje?

Występuje z częstością 1 na 650-700 urodzeń.  Taki maluch może przyjść na świat w KAŻDEJ rodzinie, niezależnie od uwarunkowań socjalnych, ekonomicznych, rasowych czy kulturowych.

Jak to się dzieje, że dziecko ma zespół Downa? Czyli trochę o cytogenetyce

Żeby było łatwiej, przedstawię to na obrazkach.

Zespół Downa spowodowany jest obecnością dodatkowego chromosomu. Mamy trzy opcje:

• Trisomia chomosomu 21

Większość przypadków (92,5%) jest spowodowana obecnością dodatkowego 21 chromosomu. Normalnie mamy 46 chromosomów (23 pary). Dzieci z zespołem Downa mają 23 pary chromosomów + 1 dodatkowy (21). Określamy to trisomią 21 chromosomu (zobacz na ilustracji).

• Trisomia 21 chromosomu typu translokacyjnego 2-3%

Chromosom 21 lub jego fragment jest przyłączony do innego chromosomu. Piszę o tym, ponieważ może mieć znaczenie podczas określania ryzyka ponownego wystąpienia zespołu Downa w tej rodzinie.

• Trisomia 21 chromosomu mozaikowa 1-2%

W tym przypadku tylko część komórek znajdujących się w organizmie zawiera dodatkowy chromosom 21, a pozostałe mają prawidłowy kariotyp (nie mają dodatkowego chromosomu). U takich dzieci cechy zespołu Downa są mniej wyraźne, rozpoznanie zespołu nie jest takie łatwe.

Co jest przyczyną tego, że moje dziecko ma zespół Downa?

Dokładnie nie wiadomo, dlaczego u niektórych dzieci pojawia się dodatkowy chromosom. Wiadomo natomiast, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa rośnie wraz z wiekiem matki. W przypadku matek będących w 36 roku życia ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka wynosi około 1/300, w 40 roku życia 1/100, a u kobiet po 45 – 1/20.

Jakie są objawy zespołu Downa?

Charakterystyczny wygląd. Przedstawię to na ilustracji

• Wady serca (około 40-50 % dzieci)
• Wady przewodu pokarmowego (5-10% dzieci)
• Wady układu moczowego, kostnego
• Niedoczynność tarczycy (30-40%)
• Białaczki (1,5%)
• Obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia)

Większość dzieci jest niepełnosprawna intelektualnie w stopniu lekkim (iloraz inteligencji 50-70) lub w stopniu umiarkowanym (iloraz inteligencji 35-50). U niektórych osób występuje znaczna niepełnosprawność intelektualna (iloraz inteligencji 20-35).

Problemy ze słuchem może mieć 75% dzieci, problemy ze wzrokiem 60% – dlatego ważne są częste wizyty u specjalistów i badania kontrolne,  o tym opowiem później.

Dzieci z zespołem Downa będą osiągały pewne umiejętności później niż zdrowi rówieśnicy. Potrzebują więcej czasu, żeby nauczyć się siedzieć, chodzić czy mówić. Mocniejszą stroną dzieci z zespołem Downa jest inteligencja praktyczna, rozwiązywanie konkretnych problemów, a słabą myślenie abstrakcyjne, matematyczne.

Większość dzieci z zespołem Downa rośnie wolniej i osiąga niższy wzrost, niż zdrowi rówieśnicy. Obserwuje się również tendencję do nadmiernego przyrostu masy ciała.

Jak rozpoznać zespół Downa?

Często zespół Downa rozpoznawany jest już w ciąży, ale nie zawsze. W takich przypadkach lekarz zwraca uwagę na charakterystyczny wygląd (większość cech charakterystycznych dotyczy twarzy i szyi), dodatkowym objawem może być obniżone napięcie mięśniowe u dziecka (hipotonia). 

Czy to już ostateczne rozpoznanie?

W przypadku podejrzenia zespołu Downa wykonuje się badania genetyczne. Pobiera się krew, aby określić kariotyp – czyli w dużym uproszeniu sprawdzamy chromosomy. Cytogenetyk ogląda je, liczy i układa w pary. Kariotyp to zapis wszystkich chromosomów.

Genetyk – o co możesz jeszcze go zapytać?

Możesz go zapytać o ryzyko ponownego wystąpienia zespołu Downa w kolejnych ciążach. W większości przypadków (w trisomii 21) ryzyko to jest niskie i wynosi około 1%.

Jeżeli stwierdza się formę translokacyjną, konieczne jest przeprowadzenie badania u obojga rodziców. W przypadkach, w których stwierdza się, że jeden z rodziców jest nosicielem tak zwanej translokacji, ryzyko powtórzenia choroby znacznie wzrasta.

Co czeka mnie i moje dziecko po porodzie ?

Kiedy rodzi się taki maluszek, będzie podany szeregom badań i konsultacji medycznych.

Możesz się spodziewać  tego, że odwiedzicie różnych lekarzy np.: kardiologa (wykona echo serca), okulistę (oceni ewentualne wady wzroku). Prawdopodobnie powędrujesz do gabinetu usg (lekarz wykona usg brzucha, główki).

Lekarze będą sprawdzać, czy Twoje dziecko przybiera na wadze, będą pytać o to jak przyjmuje pokarm, czy oddaje stolec (robi kupkę), czy siusia. Jeśli u maluszka wystąpią intensywne, chlustające wymioty, wzdęty (twardy) brzuszek, problemy z kupką- dziecko nie oddaje stolca, potrzebne będą dalsze badania. Trzeba sprawdzić, czy nie ma wady przewodu pokarmowego.

Wykonane będą również badania krwi oraz badanie słuchu.

Kiedy jesteś z dzieckiem w szpitalu, zapewne będzie się dużo działo. Będziesz mieć lepsze i gorsze dni.  Kiedy jest Ci trudno, możesz spróbować skoncentrować się na tych rzeczach, na które masz wpływ.

Np.: Karmienie. Najlepszym pokarmem dla WSZYSTKICH dzieci, z zespołem Downa również, jest pokarm naturalny. Twoje mleko służy dziecku NAJLEPIEJ:  zmniejsza ryzyko zakażeń oraz chorób atopowych. Karmienie piersią wpływa stymulująco na rozwój psychoruchowy oraz wytworzenie właściwej więzi między Tobą a maluszkiem.

Wspominałam już, że Twoje dziecko może mieć obniżone napięcie mięśniowe. Co to znaczy? Maluszek może mieć problem ze ssaniem. W takiej sytuacji nie wahaj się prosić o pomoc. Na oddziale jest wykwalifikowany personel, który Ci pomoże. Jeśli karmienie piersią nie jest możliwe, spróbuj odciągnąć pokarm. Twoje dziecko może być mniej aktywne, jeśli przyrost masy jest zbyt mały, maluszka należy wybudzić do karmienia.

Kiedy lekarz sprawdzi wszystko, czas na dalsze decyzje. Być może zostaniecie przeniesieni na inny oddział (np. kardiologiczny, chirurgiczny), wówczas wypis się opóźni. Jeśli wyniki badań będą pomyślne, pójdziecie do domu.

Pamiętaj, nic nie trwa wiecznie.

Jeśli nastąpił ten moment i wychodzisz ze  szpitala, GRATULUJĘ!! Przebrnęłaś/przebrnąłeś przez terapię szokową. Jak się czujesz?

Rodzice, których znam, mówią że z jednej strony się cieszą, a z drugiej się boją.

Dom

Jesteś w domu, teraz jest czas dla Ciebie, dla Waszej rodziny – personel medyczny w końcu przestanie Wam przeszkadzać 😉.

Wspominałam, że nie tylko chromosomy, geny się liczą. Liczysz się Ty i  twój maluszek. O rozwoju KAŻDEGO dziecka decyduje właściwa opieka rodziców, wczesna i ciągła stymulacja rozwoju ruchowego, rozwoju mowy oraz czynności poznawczych. To samo dotyczy Twojego malucha.

To jaki będzie ostateczny rozwój Twojego dziecka, zależy nie tylko od „genetycznego ładunku”. Zależy również od Twojego nastawienia. Wczesna rehabilitacja jest niezwykle istotna. Uprzedzam, będzie to wymagało sporego samozaparcia i zaangażowania, nie tylko Twojego, ale też całej rodziny. Coś za coś, za Twój trud, wysiłek, Twoje dziecko może osiągnąć maksymalny stopień rozwoju, na jaki pozwala zespół Downa.

Co Ty i Twoja rodzina możecie zrobić:

Dotyk:

Jest bardzo ważny dla  rozwoju fizycznego i psychicznego Twojego dziecka. Zmysł dotyku jest bardzo dobrze rozwinięty w momencie narodzin. Na początku zapewnia dziecku dużo lepszy dostęp do nowego świata niż pozostałe zmysły;

• kołysanie, głaskanie i łaskotanie.
• układanie dziecka na powierzchni pokrytej materiałem o różnorodnej fakturze,
• okrywanie dziecka materiałem o różnej fakturze, masie czy temperaturze,
• przystawianie do piersi
• przewijanie
• pozwalanie dziecku na swobodne ruchy i zabawę podczas kąpieli;

Stymulacja wzroku

Od najwcześniejszego okresu życia maluszek potrafi koncentrować wzrok na otaczających przedmiotach i osobach.

Na początku szczególnie interesujący jest dla niego widok twarzy.

W późniejszym czasie niemowlę może koncentrować się na dużych przedmiotach zawieszonych obok łóżeczka oraz poznawać otaczający świat przez chwytanie przedmiotów i wkładanie ich do buzi.

Dobrze jest gdy zabierasz maluszka na spacery. Dzięki temu stwarzasz szerszy kontakt z otaczającym środowiskiem. 

Stymulacja słuchu

Zdolność słyszenia kształtuje się przez doświadczenie – słuchanie mowy, muzyki, dźwięków – one odgrywają istotną rolę w kształtowaniu wielu czynności umysłowych jak np. języka i emocji. Noworodki:

• lepiej lokalizują źródła dźwięków dobiegających z prawej i lewej strony, niż z dołu czy z góry
• lepiej reagują na głos matki, niż innych osób
• dobrze reagują na muzykę, kołysanki i wierszyki
• wolą dźwięki o niskiej częstotliwości
• dobrze, aby dźwięki trwały kilka sekund

Podstawą procesu wczesnej stymulacji jest zwrócenie uwagi i położenie nacisku na elementy, które interesują dziecko najbardziej i prowadzą do postępu w jego rozwoju. Nawet mały, ale systematyczny postęp może doprowadzić do znaczących wyników.

Kiedy i do jakiego lekarza mam zabrać swoje dziecko?

W pierwszej kolejności zapisujesz maluszka do pediatry i umawiasz się na wizytę patronażową.

Po wyjściu ze szpitala otrzymałaś/eś dokumenty, czyli KARTĘ WYPISOWĄ.  Na karcie wypisowej są informacje dotyczące pobytu w szpitalu: wyniki badań, konsultacji. Najważniejsza część dla Ciebie to „ZALECENIA”: czyli wskazówki, co masz robić po wyjściu ze szpitala, te wskazówki skierowane są również do Twojego pediatry. Znajdują się zwykle na pierwszej lub ostatniej stronie. Pamiętaj jedna karta wypisowa jest dla Ciebie, druga dla pediatry.

Dobrze, abyś założył/a teczkę i od razu wykonał/a kopię dokumentów (niektórzy, w tym ja czasami zapominają oddać wynik – warto się zabezpieczyć)😉.

Pediatra

Po wyjściu ze szpitala to on/ona będzie zajmować się Twoim dzieckiem. Zadba o bilanse, szczepienia, wyleczy z infekcji. Pamiętaj, WSZYSTKIE dzieci mają infekcje. Twojemu również może się to przydarzyć. Z uwagi na nieco inną budowę twarzy i szyi Twój maluszek może mieć częstsze zapalenia uszu niż pozostałe dzieci, nie należy ich lekceważyć. Ponadto pediatra może skierować dziecko do innych specjalistów, np.:

• kardiologa (kontrola serca)
• endokrynologa (np.: kontrola tarczycy)
• okulisty (kontrola wzroku)
• laryngologa (kontrola uszu)
• rehabilitanta

Każdy maluch jest inny, może mieć inne dolegliwości, w zależności od nich pediatra może stwierdzić, że wymaganie są jeszcze inne konsultacje np. neurologiczna, gastroenterologiczna czy chirurgiczna.

Zalecenia dotyczące wizyt lekarskich/ badań – Podsumowanie*

Wersja skrócona

Wersja rozszerzona

0-1 miesiąc: konsultacja kardiologiczna, okulistyczna, badanie słuchu, badania krwi (morfologia, hormony tarczycowe), usg jamy brzusznej i mózgowia, konsultacja gastroenterologiczna i chirurgiczna (jeśli dziecko ma podejrzenie wady przewodu pokarmowego).

1 -12 miesięcy: ocena słuchu, konsultacja laryngologiczna (szczególnie jeśli dziecko „ciężko” oddycha, chrapie w nocy), okulistyczna, kardiologiczna (w przypadku wady serca), badania krwi (morfologia, TSH), realizacja programu szczepień

1-5 lat: ocena słuchu, konsultacja laryngologiczna (szczególnie jeśli dziecko „ciężko” oddycha, chrapie w nocy), konsultacja okulistyczna, kardiologiczna (w przypadku wady serca), badania krwi (TSH, morfologia), badania obrazowe (np.: w razie uporczywych bólów szyi). Opieka stomatologiczna, realizacja programu szczepień.

Istotne jest sprawdzanie jak dziecko rośnie – monitorujemy to uzupełniając siatki centylowe podczas wizyty u pediatry. Jeśli dziecko przestaje rosnąć, pediatra decyduje czy należy wykonać dodatkowe badania i jakie. Należy podkreślić, że dziecko z zespołem Downa będzie niższe niż jego rówieśnicy, ale staramy się aby osiągnęło maksymalny wzrost na jaki pozwala mu jego trisomia.

5-13 lat: lat ocena słuchu, konsultacja laryngologiczna ( szczególnie jeśli dziecko „ciężko” oddycha, chrapie w nocy), konsultacja okulistyczna, kardiologiczna (w przypadku wady serca), badania krwi (TSH, morfologia), badania obrazowe (w razie uporczywych bólów szyi**), stomatolog, realizacja szczepień. W tym wieku z zachowujemy czujność: sprawdzamy BMI – staramy się uchronić dziecko przed nadwagą/otyłością.

13-21 lat:  ocena słuchu, konsultacja laryngologiczna (szczególnie jeśli dziecko „ciężko” oddycha, chrapie w nocy), konsultacja okulistyczna, kardiologiczna (w przypadku wady serca), badania krwi (TSH, morfologia), badania obrazowe (w razie uporczywych bólów szyi**), stomatolog. Kontrola masy ciała – staramy się uchronić dziecko przed nadwagą czy otyłością.

* Każdy maluch jest inny, może mieć inne dolegliwości, w zależności od nich pediatra może stwierdzić, że wymaganie są jeszcze inne konsultacje np. neurologiczna, gastroenterologiczna czy chirurgiczna.

** W razie uporczywych bólów szyi wykonuje się badanie obrazowe, aby wykluczyć niestabilność szczytowo-potyliczną lub/i szczytowo-obrotnikową. W dużym uproszczeniu jeśli stwierdza się ten stan, trzeba uważać na nadmierne odginanie głowy – więcej powie Ci lekarz podczas wizyty.

Jak widzisz, sporo rzeczy powtarza się 😉.

Na co ja (rodzic) mam zwrócić szczególną uwagę? Czego pilnować?

Rehabilitacja

Wczesna rehabilitacja jest niezwykle ważna. Oczywiście Ty rehabilitujesz dziecko w zakresie swoich możliwości, ale należy mierzyć zamiary na siły – nie odwrotnie. Bez rehabilitanta się nie obędzie. W miarę możliwości Twoje dziecko powinno trafiać pod opiekę ośrodka wczesnej interwencji, który zapewni specjalistyczną opiekę.

Badania słuchu

Zaraz po urodzeniu wykonywane są przesiewowe badania słuchu, ich wynik jest w książeczce zdrowa dziecka. W przypadku Twojego dziecka konieczne jest ponowne badanie słuchu w pierwszych 6 miesiącach życia. Badania te będą powtarzane ( spójrz wyżej „podsumowania”).

Kontrola masy ciała

Ważne jest prawidłowe żywienie dziecka. Chroń je przed nadwagą. Nadwaga może doprowadzić do nadciśnienia (niepotrzebne obciążenie dla serca), wysokiego poziomu cholesterolu, cukrzycy, problemów ze stawami.

Stomatolog

U dzieci z zespołem Downa często obserwuje się opóźnione i nietypowe wyrzynanie się zębów. Niekiedy występuje wrodzony brak zębów (agenezja), zęby o nieprawidłowym kształcie oraz choroby szkliwa. Częstym problemem są wady zgryzu. U większości dzieci występuje duża skłonność do próchnicy i chorób przyzębia, dlatego konieczne jest prowadzenie systematycznej profilaktyki stomatologicznej i uczenia dziecka właściwej pielęgnacji i higieny jamy ustnej. Jest to SZCZEGÓNIE ważne u dzieci z wadami serca, czy dzieci przed zabiegiem chirurgicznym.

Częste pytania rodziców:

Czy moje dziecko może uprawiać sport?

Dzieci jak najbardziej mogą pływać, jeździć na nartach, grać w piłkę. Trzeba jednak pamiętać, że przed dopuszczeniem dziecka do zabaw lub sportów wymagających znacznej aktywności fizycznej należy dokładnie ocenić serce, szczególnie jeżeli dziecko w przeszłości miało wadę serca (i zabieg kardiochirurgiczny). Oceny wymaga także kręgosłup szyjny w celu wykluczenia niestabilności szczytowo-potylicznej i szczytowo-obrotnikowej, zwłaszcza przy dopuszczeniu do uprawiania takich sportów, jak zapasy, nurkowanie, akrobatyka.

Moje dziecko kiedyś dorośnie. Czy będzie mogło mieć dzieci?

Kobiety z Zespołem Downa mogą zajść w ciążę. Większość mężczyzn z zespołem Downa nie może mieć dzieci, chociaż są doniesienia o tym, że część pacjentów z mozaikowym kariotypem (5-6%) jest płodna.

Czy to już koniec?

Cóż tematy medyczne już za nami. Lekarka swoją część wykonała, teraz czas na Bajkopisarkę 😊

Bajki, które polecam to:

• Wróżka Zuzia i cudowne dzieci
• Bajkowa Kraina
• Bajka edukacyjna. Mam zespół Downa

Jeśli Twoje dziecko jest już kilkulatkiem mam coś dla Was: kolorowanki oraz zestaw scenariuszy lekcji dla przedszkolaków i dzieci nauczania początkowego. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o lekcjach empatii w stosunku do dzieci z niepełnosprawnością, przeczytaj wpis „Bo wszyscy jesteśmy cudowni”.

Mój drogi, moja droga, zanim zamkniesz tę stronę, powiem Ci jeszcze jedno:  nie jesteś sama/sam. Jeśli potrzebujesz wiary w to, że można, zachęcam Cię do zapoznania się historiami niektórych rodziców dzieci z Zespołem Downa: Aleksandra Gładyś-Jakubczyk, Róża Gawłowicz.

To już koniec. Trzymam kciuki za Twojego maluszka, za Ciebie i całą Waszą rodzinę.

Źródła

Rola pediatry pierwszego kontaktu w opiece nad dzieckiem przewlekle chorym 25.02.2002, medycyna praktyczna, prof. dr hab. med. Jacek J. Pietrzyk

Pediatria t 1-2, W. Kawalec, R. Grenda, Marek Kulus, PZWL Wydawnictwo Lekarskie,2018

Pediatria t 1,2,3 P. Kwintam J. Pietrzyk, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2020

Pediatria, poradnik kliniczny S. Illing, S.Spranger, Wydawnictwo Urban & Partner, 2009

Bull MJ; Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2011 Aug;128(2):393-406. doi: 10.1542/peds.2011-1605. Epub 2011 Jul 25. Erratum in: Pediatrics. 2011 Dec;128(6):1212. PMID: 21788214.

Jazayeri O, Gorjizadeh N. A male Down syndrome with two normal boys: Cytogenetic, paternity and andrological investigations. Andrologia. 2020 Apr;52(3):e13521. doi: 10.1111/and.13521. Epub 2020 Jan 31. PMID: 32003054.Unexpected fertility and paternal UPD 22.

Ouldim K, Sbiti A, Natiq A, El-Kerch F, Cherkaoui S, Sefiani A. Unexpected fertility and paternal UPD 22. Fertil Steril. 2008 Nov;90(5):2013.e13-5. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.03.067. Epub 2008 Jun 20. PMID: 18571167.

Fertility in men with Down syndrome: a case report. Pradhan M, Dalal A, Khan F, Agrawal S. Fertil Steril. 2006 Dec;86(6):1765.e1-3. doi: 10.1016/j.fertnstert.2006.03.071. Epub 2006 Nov 13. PMID: 17094988.